Las dificultades de los afectados por enfermedades raras o minoritarias para acceder a tratamientos efectivos no se limitan a que existan pocos medicamentos para ellas; también se debe a las demoras en la decisión de financiarlos. Así lo denuncia la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que en un informe publicado con ocasión del Día Mundial de estas dolencias, que se celebra el 28 de febrero, señala que el 40 % de los llamados medicamentos huérfanos están pendientes de comercialización en España pese a estar aprobados por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). Actualmente hay 81 fármacos para dolencias raras, pero en España “tan solo 47 se encuentran en el mercado”, señala el informe.
Se estima que existen entre 6.000 y 8.000 enfermedades raras que afectan a entre un 6 % y un 8 % de la población mundial. Se las llama así por su baja prevalencia. En Europa se considera que son raras, minoritarias o poco frecuentes las dolencias que padecen menos de cinco personas por cada 10.000 habitantes. Su origen, en cerca de ocho de cada diez casos, es genético, y afectan tanto a niños como a adultos. “Los retrasos existentes actualmente en la decisión de financiación y precio imposibilitan el rápido acceso a los tratamientos”, subraya el informe de Feder, que añade que la Agencia Española de Medicamentos ha aprobado los principios activos de 69 de estos fármacos, por lo que hay 22 pendientes de la fijación de precio y reembolso para entrar en el sistema público. Feder pide “agilizar el proceso de decisión de financiación y precio”.
El Ministerio de Sanidad asegura que habría que revisar caso por caso, porque podría ocurrir que “un laboratorio no haya solicitado comercializarlos en España”. “En todo caso, con que estén en un país europeo siempre se pueden solicitar como medicamento extranjero”, señala un portavoz, que añade que España está entre los países de la UE con más medicamentos huérfanos financiados por el sistema público. Feder también denuncia que la existencia en España de ocho agencias autonómicas e “innumerables comités hospitalarios” que revalúan los fármacos y sus condiciones de uso tienen como consecuencia que se establezcan criterios de acceso distintos y que “muchos afectados por enfermedades raras se tengan que enfrentar a graves dificultades para acceder a la medicación que necesitan”. Una vez comercializados, se tarda entre dos semanas y dos años en recibir la autorización para empezar el tratamiento, según esta organización.
El acceso a los medicamentos es solo la última fase del proceso largo y dificultoso de investigar y descubrir uno que ayude a quienes padecen una enfermedad poco frecuente. “Encontrar un fármaco nuevo que sea eficaz para cualquier enfermedad es difícil y un proceso largo. Lo que sucede con las enfermedades raras no es solo falta de financiación, que sería un problema global, sino que hay menos grupos de investigación trabajando en estas dolencias. Lógicamente, conseguir resultados cuesta más tiempo”, explica Francesc Palau, director científico del Centro de Investigación Biomédica en Red para las Enfermedades Raras (Ciberer). “Habría que incentivar a los investigadores a entrar en este campo”, añade.
Los afectados por una enfermedad rara tardan una media de cinco años en ser correctamente diagnosticados. En el 20 % más extremo su dolencia permanece sin nombre —y, consecuentemente, sin la posibilidad de tener el mejor tratamiento— durante 10 años, recuerda Feder, que ayer dio a conocer una campaña de sensibilización que reivindica la creación de un programa específico para atender por igual a todas las personas que aún están sin diagnosticar en España. Esta organización ha contabilizado más de 3.160 consultas de personas que han acudido a ellos en busca de ayuda porque aún no han puesto nombre a su dolencia.
Se trata del colectivo más desfavorecido dentro de las enfermedades poco frecuentes, aseguran desde esta organización. “Se trata de aquellas personas que todavía, a día de hoy, no tienen un nombre, no tienen un tratamiento y no tienen una esperanza a la que atenerse. Son los niños, niñas, jóvenes y adultos que sabiendo que tienen una enfermedad poco frecuente, no tienen un diagnóstico adecuado al que agarrarse para continuar la lucha de su enfermedad”, aseguró ayer Alba Ancochea, directora de Feder. Esta organización ha contabilizado más de 3.160 consultas de personas que han acudido a ellos en busca de ayuda porque aún no han puesto nombre a su dolencia.
Feder pide un programa específico para los pacientes con sospecha de enfermedad rara sin diagnóstico conocido, con itinerarios asistenciales iguales en todas las comunidades autónomas que incluyan las mismas pruebas: análisis clínicos, segunda opinión médica, análisis y orientación genética, cribado neonatal, etc. Entre las causas de la demora diagnóstica figuran el desconocimiento de la especialidad genética y de las pruebas diagnósticas adecuadas, la falta de coordinación entre profesionales de atención primaria y especializada y las barreras para derivar pacientes entre comunidades autónomas, enumera Feder en el informe presentado ayer.
Además, esta federación recuerda que actualmente la cartera básica de servicios del Sistema Nacional de Salud no especifica qué pruebas genéticas deben realizar los sistemas autonómicos, por lo que pide concreción al Ministerio de Sanidad: que en todas las regiones exista, al menos, un laboratorio especializado en anomalías cromosómicas, genética bioquímica y biología molecular para que puedan hacer las pruebas de la mayoría de enfermedades raras.
