Justo hoy, día mundial de las enfermedades minoritarias, Sheyna cumple nueve años. “Casualidades de la vida”, sonríe su madre, Yolanda Scott. Cuando la pequeña tenía seis meses, sus padres empezaron a alarmarse porque todavía no aguantaba la cabeza y tenía poco tono muscular. Con ocho meses, tras dos semanas de ingreso en el hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, los médicos le diagnosticaron el síndrome congénito de glicosilación de proteínas (CDG), una enfermedad metabólica que afecta a nivel cognitivo y psicomotriz (al equilibrio, al tono muscular…), además de provocar fallos multiorgánicos. La niña es uno de los 65 casos que hay en España con esta dolencia, según la Asociación Española de Síndrome CDG, que también preside su madre.
Sheyna, que padece una enfermedad rara, juega con sus padres y su hermana pequeña en su casa de Castelldefels (Barcelona)
“Cuando te dan el diagnóstico, es terrible. Se te rompen todos los esquemas. No sabes qué hacer, casi no hay información porque hay muy pocos casos. Todo es una incertidumbre”, recuerda Yolanda. Precisamente, advierten los expertos, uno de los grandes problemas de las enfermedades raras es la dispersión de los pacientes y la falta de protocolos comunes para atender las dolencias. Por ello, el hospital Sant Joan de Déu —que atiende actualmente a 10.000 niños con síndromes minoritarios— ha aprovechado la efeméride para poner en marcha el Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras (IPER), un centro de investigación biomédica para abordar la atención sanitaria a los pacientes con síndromes poco prevalentes.
Capitalizando el proyecto, el hospital ha puesto en marcha una plataforma virtual para que los familiares de los pacientes y los propios facultativos compartan sus conocimientos. “Podremos explicar ahí todo lo que sabemos y exponer nuestras dudas. Nos ayudará muchísimo a compartir experiencias y recibir apoyo”, apunta Yolanda. El síndrome CDG es una de las tres enfermedades con las que ha arrancado la red llamada RareCommons. El síndrome Lowe —que afecta a uno de cada 500.000 habitantes y provoca daños neurológicos, renales y oftalmológicos— y un grupo de enfermedades neurodegerativas con acumulación cerebral de hierro —provoca trastornos del movimiento, como acciones involuntarias— son las otras dos dolencias que ha abierto la plataforma. El hospital irá ampliando el abanico de enfermedades en red—la Organización Mundial de la Salud calcula que hay alrededor de 7.000 enfermedades raras distintas— a medida que se unan familias, asociaciones de afectados y médicos especialistas de cada dolencia. Con todo, para incluir nuevas enfermedades en la plataforma virtual, será necesario que el Sant Joan de Déu tenga experiencia previa en ese ámbito.
La iniciativa, que se ha desarrollado a partir de una prueba piloto con la enfermedad de Lowe, cuenta con un foro médico privado para que facultativos de todo el mundo puedan compartir sus conocimientos y comparar los datos clínicos de sus pacientes. “Se trata de poner en común lo que sabemos. Los pacientes saben mucho más de lo que pensamos y los médicos, a veces, nos encontramos solos y necesitamos compartir los casos”, explica la doctora Mercedes Serrano, coordinadora de la plataforma digital. Sólo en Lowe, ya hay 200 médicos implicados que participan activamente en la plataforma.
El IPER también pretende servir para facilitar un diagnóstico precoz de estas enfermedades. Aunque no es el caso de Sheyna, que fue diagnosticada con ocho meses, más del 20% de los niños que padecen estas dolencias minoritarias tardan en ser diagnosticados entre uno y tres años desde la aparición de los primeros síntomas. “Queremos introducir el laboratorio de investigación al día a día de la realidad clínica. La atención está muy desagregada y no hay un abordaje único, sino que cada especialidad tiene sus protocolos. Queremos tratar estas enfermedades de forma coordinada y agregada”, explica el director médico del hospital, Miquel Pons.
A pesar de que Sheyna tiene que utilizar una silla de ruedas para desplazarse, sufre problemas de riñón y, debido a su poca masa muscular, tiene afectada el habla, Yolanda cuenta que su hija está “totalmente integrada” en la escuela pública a la que va y sus amigos “la motivan mucho a nivel psicomotriz”. Es una niña feliz, que “juega y se pelea con su hermana pequeña a partes iguales”. Con todo, su madre asegura que el camino no ha sido fácil y la “incertidumbre” sobre el futuro se queda siempre (a nivel cognitivo, la niña tiene una edad de cuatro años y, aunque irá madurando, no se desarrollará al paso de un niño de su edad real). Por ello, añade, la red virtual es una herramienta de apoyo y esperanza para los cuidadores. “Esta plataforma nos permite compartir experiencias de logística, cómo hacer una cosa u otra, porque es una situación muy difícil y cada niño es un mundo”, señala.
